Down-Syndrom: Pränataler Gentest sicherer als Fruchtwasseruntersuchung

Eine neue Studie legt nahe, dass es sich lohnen könnte, traditionelle Vorsorgeuntersuchungen bei Schwangeren durch DNA-Untersuchungen zu ersetzen.

In Pocket speichern vorlesen Druckansicht 8 Kommentare lesen
Lesezeit: 3 Min.
Von
  • Susan Young

Eine neue Studie legt nahe, dass es sich lohnen könnte, traditionelle Vorsorgeuntersuchungen bei Schwangeren durch DNA-Untersuchungen zu ersetzen.

Forscher am Mother Infant Research Institute des Tufts Medical Center in der Nähe von Boston glauben, dass es Änderungen in der Pränataldiagnostik zur Früherkennung von Föten mit Down-Syndrom bedarf. In einer neuen Studie finden sie Belege dafür, dass Massengentests bessere Ergebnisse liefern könnten als Ultraschall und biochemische Untersuchungen.

Im Blut einer Schwangeren befinden sich üblicherweise auch DNA-Teile des Fötus. Sequenziert man diesen Genmix, ist es möglich, zu bestimmen, ob das Kind eine abnorme Anzahl von Chromosomen aufweist, wie dies beim Down-Syndrom der Fall ist. Die neue Methode ist ungefährlicher als traditionelle Methoden. Verschiedene Firmen bieten mittlerweile diesen DNA-Test an, darunter etwa der Sequenzierungsspezialist Illumina.

Allerdings finden solche Untersuchungen bislang nicht in einer breiteren Schwangerenpopulation statt. Vor allem bei Risikoschwangerschaften über 35 wird auf Down-Verdacht untersucht – hier jedoch mehrheitlich mit traditionellen Methoden wie Ultraschall und biochemischen Tests. Kommt es hier zu einem positiven Ergebnis, heißt das aber nur, dass es eine vierprozentige Chance gibt, dass das Baby tatsächlich eine Chromosomen-Anomalie aufweist, erklärt Diana Bianchi vom Tufts Medical Center. Deshalb erfolgt danach eine invasive Fruchtwasseruntersuchung zu Abklärung, die aber das Baby gefährden kann.

Bianchi konnte zusammen mit Illumina, das die Studie finanzierte, nun zeigen, dass der blutbasierte DNA-Test Down-Syndrom-Fälle in jeder Art von Schwangerschaft erkennen kann und nicht nur bei Risikoschwangerschaften. Das war anfangs nicht klar, weil es Grund zu der Annahme gab, dass sich in solchen Fällen mehr Baby-DNA im Blut der Mutter befindet.

Im Vergleich zu traditionellen Untersuchungsmethoden ergab der DNA-Test genauere Ergebnisse. Chromosomen-Probleme wurden bei allen Schwangerschaften in immerhin 46 Prozent der Fälle korrekt vorhergesagt – im Gegensatz zu den mageren 4 Prozent normaler Untersuchungen.

Aktuell müssen Schwangere in den USA für die DNA-Tests normalerweise selbst bezahlen, weil sie nur im Fall von Risikoschwangerschaften von der Versicherung abgedeckt sind. Der Preis liegt zwischen 1200 und 2700 Dollar, wie Richard Rava, Wissenschaftschef der zuständigen Illumina-Abteilung Verinata, sagt.

Biochemische Tests und Ultraschalluntersuchungen kosten dagegen nur wenige Hundert Dollar. Trotzdem könnte das neue Verfahren den Versicherern Geld sparen. Der Grund: Teure und gefährliche Fruchtwasseruntersuchungen fielen häufiger weg. "Wenn wir die Technik als Standardtest nutzen, könnte das die invasiven Eingriffe um 90 Prozent reduzieren", sagt Rava. (bsc)