Zur Sonne, zur Freiheit

Jeder von uns hat eine Horrorkindheit hinter sich“, sagt Jasmin Barman-Aksözen. Sie war gerade mal zweieinhalb Jahre alt, als sie nach einem Tag in der Sonne mit einem völlig zugeschwollenen Gesicht aufwachte. Licht- oder Sonnenallergie: Das sind die Diagnosen, die diesen Kindern meist gestellt werden. Jasmin wurde immer wieder aufgefordert, sich mit Sonnencreme zu schützen. Doch das half nicht. Zu viel UV-Strahlung war nicht das eigentliche Problem. Aber was war es dann?

Die heute 38-Jährige wusste schon als Kleinkind, dass Sonnenlicht ihr Feind ist. Und wurde doch oft als Simulantin abgestempelt. Mit 14 gipfelte ihre Odyssee von einem Arzt zum nächsten gar in dem Besuch bei einem Psychiater. Denn es wurde angenommen, die Schmerzen könnten psychosomatisch oder gar eingebildet sein. Trotzdem testete die Jugendliche konsequent selbst aus, wie weit sie gehen konnte, ohne mit tagelangen Schmerzen dafür zu bezahlen. Genoss sie schon in der Kindheit die Ausflüge mit der Familie in den schattigen Wald, nahm sie später immer wieder an den Freizeiten der Pfadfinder teil: „Mal ging es gut, mal landete ich im Krankenhaus.“

Gleichzeitig entwickelte sich die gebürtige Mannheimerin zur Forscherin. Ihr Vater, ein Chemiker, leitete sie und den Bruder zu kleinen Experimenten an, ließ sie etwa daheim Kristalle züchten. Als sie dann in der Oberstufe die Welt der Genetik kennenlernte, stand für Barman-Aksözen die Entscheidung fest, Biologie zu studieren. Doch am Ende der Hochschulzeit in Heidelberg ließ ihr die Ungewissheit keine Ruhe: Was sollte sie einem künftigen Arbeitgeber über ihre Krankheit sagen? Wenn sie wieder einmal vor Schmerzen nicht schlafen konnte, suchte sie im Internet nach Erklärungen: Im Frühjahr 2006 stieß sie auf den gerade eingestellten Wikipedia-Artikel eines deutschen Selbsthilfevereins. Dort war von Erythropoetischer Protoporphyrie, oder kurz EPP, die Rede, einer seltenen Erbkrankheit: „Ich wusste: Das ist es. Das habe ich.“ In dieser Nacht war an Schlaf nicht mehr zu denken. Anschließend bestätigte eine Blutuntersuchung die Vermutung der Biologin: Ihre extreme Lichtunverträglichkeit basiert auf einem Gendefekt, der dazu führt, dass sich im Körper Protoporphyrin anreichert, ein Zwischenprodukt bei der Bildung des roten Blutfarbstoffs. Betroffene reagieren mit Schmerzen bis hin zu Verbrennungen auf blaues und rotes Licht. Barman-Aksözen ist ein Schattenspringer, wie die Träger des Gendefekts auch genannt werden.

EPP ist so ungewöhnlich – nur einer von 100000 Menschen leidet an der Erbkrankheit –, dass die Ärzte in der Regel ratlos auf die Symptome reagieren. Auch die Familiengeschichte liefert selten Hinweise. Damit die Krankheit ausbricht, muss jedes Elternteil ein defektes Gen beisteuern. Daher existieren meist keine Betroffenen in den vorhergehenden Generationen. Obendrein seien die Informationen über die seit 1961 bekannte seltene Erkrankung in den Lehrbüchern bis heute zum Teil fehlerhaft, berichtet Barman-Aksözen. Für die Molekularbiologin war fortan klar: Sie würde ihr berufliches Leben auf EPP konzentrieren. Sie hörte von Elisabeth Minder, die sich als Belegärztin am Züricher Stadtspital Triemli auf Stoffwechselkrankheiten wie EPP spezialisiert hat. „Ich war begeistert von Minders Idee, die Genaktivität über einen Eingriff in die regulatorischen Prozesse zu erhöhen“, sagt Barman-Aksözen. 2007 begann sie deshalb in Zürich, wo sich mittlerweile ein Forschungsschwerpunkt zu diesen Erkrankungen etabliert hat, ihre Doktorarbeit über den Einfluss des Eisenstoffwechsels auf EPP. Bis heute gehört die deutsche Wissenschaftlerin zu Minders Team.

(inwu)