Kollaborative Genom-Entschlüsselung

Neue Software erlaubt Ärzten und Laboren, gemeinsam genetische Informationen aufzubereiten und voneinander zu lernen.

Die DNA-Sequenzierung wird zunehmend in der Medizin eingesetzt, doch Ärzte haben noch zahlreiche Probleme damit, die dabei gewonnenen Daten wirklich in Diagnosen und Handlungsanweisungen umzusetzen. Der Genanalysespezialist Illumina, der DNA-Sequenzierungsgeräte herstellt, hat deshalb nun eine neue Software in sein Angebot aufgenommen, die dabei helfen soll. Sie ist in die bestehende Desktop-Sequenzierungsplattform des Unternehmens integriert und bietet die Möglichkeit, Gendaten mit den Ergebnissen anderer Praxen und Labors abzugleichen und zu teilen. Das könnte wiederum die Genom-Entschlüsselung allgemein vorantreiben.

Das Erbgut jedes einzelnen Menschen steckt voller Variationen – Forscher schätzen, dass das Genom zweier Personen sich an bis zu drei Millionen Stellen unterscheidet. Die meisten dieser Unterschiede sind harmlos. Doch einige Genvarianten verursachen Krankheiten oder erhöhen zumindest ihre Wahrscheinlichkeit. Tangiert eine gefundene Genvariante die Gesundheit, können Ärzte in der Literatur nach weiteren Hinweisen suchen. Das ist jedoch oft nur bedingt hilfreich. Zudem stoßen sie manchmal auch auf Daten, die eine ganz andere Population betreffen.

"Ärzte wollen aus einer Genvariante schließen können, dass diese einen bestimmten Effekt hat und nachschlagen, ob es schon jemanden anderen gab, der sie gesehen hat", meint Brad Ozenberger von der amerikanischen National Human Genome Research Initiative (NHGRI). Momentan fehle es aber an einer zentralen Sammlung medizinisch relevanter Genvarianten, die Ärzte nutzen könnten. Einige Datenbanken, die die National Institutes of Health in den USA betreiben, enthalten zwar genetische Varianten, die mit Krankheiten und Medikamentenverträglichkeit zu tun haben. Sie sind aber mehr für Forscher als für Ärzte ausgelegt. Deshalb denkt man auch beim NHGRI darüber nach, Daten zu zentralisieren und steckt Geld in ein solches Projekt. "Die große Vision ist dabei, dass die Ärzte diese Daten immer dann nutzen können, wenn ein Patient sein Genom sequenzieren und analysieren lässt."

Womöglich ist die freie Wirtschaft schneller. Illuminas neue Lösung entsteht in Zusammenarbeit mit Partners HealthCare, einem Konsortium von Krankenhäusern in der Region Boston. Die von Illumina nun vertriebene neue Software zur Genominterpretation wurde dort entwickelt und hat bereits die klinische Aufbereitung von rund 24.000 Krankheitsfällen unterstützt, wie Heidi Rehm sagt, die das Labor für Molekularmedizin bei Partners HealthCare leitet.

Die Software generiert einen Report, der Informationen enthält, wie die Varianten eines Patienten das Verhalten der Gene an der jeweiligen Stelle beeinflussen und ob eine oder zwei Kopien notwendig sind, um Auswirkungen auf den Gesundheitszustand zu haben. Wenn ein externes Labor eine Variante bereits kennt, werden die dort vorliegenden Erkenntnisse beschrieben. "Die Idee eines Netzwerks, in dem man seine Daten miteinander gleichberechtigt teilt, ist ein mächtiger Treiber für die Interpretation dieser Daten", sagt Rehm.

Im Fall von Illumina erfolgt die Informationsweitergabe nicht unbedingt über die gesamte Genomsequenz, sondern auch über selektive Bereiche, die sich auf bestimmte Krankheiten konzentrieren. So werden Tests auf Autismus, verschiedene Krebsarten, Kardiomyopathie und diverse Erbkrankheiten entwickelt. Durch die Sequenzierung von bestimmten Genbereichen können Ärzte und Forscher die Geschwindigkeit der Analyse insgesamt erhöhen und damit Kosten senken.

"Wenn ich eine Variante vor mir habe, die ich vorher nie gesehen hatte, kann ich mich an mein Netzwerk wenden und schauen, ob andere Labors sie kennen und ob es Ansätze zur Klassifizierung gibt", sagt Tim McDaniel, Forschungsdirektor bei Illumina. "Unser Traum ist es, dass jedes wichtige Labor an diesem Netzwerk hängt. Man fragt dann nicht mehr, ob das eigene Labor eine Genvariante schon kennt, sondern einfach alle." (bsc)