Noninvasiver Gentest vor der Geburt
Forscher versuchen, Erkenntnisse über den Gesundheitszustand ungeborenen Lebens aus dem Blut der Mutter abzulesen.
Die Fruchtwasserpunktion und die Chorionbiopsie bleiben die wichtigsten Verfahren bei der Früherkennung von Krankheiten von Ungeborenen im Mutterleib. Weil diese Untersuchungen invasiv durchgeführt werden müssen und Fehlgeburten zur Folge haben können, werden sie normalerweise nur Frauen mit bekannten Risikofaktoren empfohlen. Gleich mehrere neue Testmethoden sollen nun dafür sorgen, dass Gendefekte bereits mit einer einfachen Blutprobe der Mutter erkannt werden können, berichtet das Technologiemagazin Technology Review in seiner Online-Ausgabe. "Das ist seit Langem der heilige Gral: Den Frauen eine Diagnose mitteilen zu können, ohne dass man einen ernsthaften Eingriff vornehmen muss", sagt Joe Leigh Simpson vom Florida International University College of Medicine, der zu den Pionieren im Bereich noninvasiver, pränataler Testverfahren gehört.
Obwohl der Mutterkuchen dafür sorgt, dass der Kreislauf des Fötus von dem der Mutter getrennt ist, dringt doch eine geringe Menge Nukleinsäure des neuen Lebens und eine kleine Anzahl seiner Zellen in ihr Blut vor. Seit Jahrzehnten suchen Forscher daher schon nach einem Weg, dieses Material zu isolieren und daraus dann Rückschlüsse auf den genetischen Status des Babys zu ziehen. Es ist relativ einfach, im Blut zirkulierende DNA- und RNA-Schnipsel zu reinigen und ihre Sequenzen dann zu analysieren. Das Problem ist jedoch, die Anteile des Kindes von dem der Mutter zu trennen. Besonders im Fall des Down-Syndroms, dessen Erkennungsmerkmal eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 ist, wird es schwierig – ohne intakte Zellen des Ungeborenen lässt sich die Anzahl der Kopien nicht zählen.
Um diese Hürde zu nehmen, setzt Dennis Lo, Professor für chemische Pathologie und Medizin an der chinesischen Universität von Hongkong, auf die so genannte SNP-Analyse, mit der sich indirekt die Anzahl der Kopien von Chromosom 21 zählen lässt, die beim Fetus existieren. Sequenom, eine Molekulardiagnostik-Firma aus San Diego, ist derzeit dabei, Los Arbeit für klinische Tests auf Down-Syndrom aufzubereiten. Parallel arbeiten Forscher an einer Möglichkeit, die Zellen des ungeborenen Lebens direkt aus dem Blut der Mutter zu isolieren.
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(bsc)
