Studie: Jeder Fünfte könnte unerkannt krankheitsrelevante Gen-Mutation in sich tragen
In den USA wurde erstmals das komplette Genom von anscheinend gesunden Personen sequenziert. Wie sich dabei zeigte, liegen relativ häufig genetische Variationen vor, die eine Erbkrankheit erwarten lassen würden.
(Bild: MIKI Yoshihito / Flickr / cc-by-2.0)
- Sascha Mattke
Mediziner in den USA haben erstmals in einer randomisierten Studie das komplette Genom von Personen sequenzieren lassen, bei denen keine Anzeichen für Krankheiten zu erkennen waren. Das wichtigste Ergebnis des MedSeq-Projekts: Jeder fünfte Proband trug eine Mutation in sich, die eine seltene Erbkrankheit auslösen kann, obwohl er keinerlei Symptome zeigte. Das berichtet Technology Review online in „Was heißt „gesund“?“
„Spezifische Gen-Varianten zeigen sich nicht immer als Krankheiten, auch wenn sie im Prinzip eine Krankheit auslösen könnten“, erklärt Erica Ramos, Genetik-Beraterin beim Sequenzierungsanbieter Illumina und neu gewählte Präsidentin der National Society of Genetic Counselors. In der Genetik wird dieses Phänomen als „Penetranz“ bezeichnet: Eine nicht vollständig penetrante Mutation führt nicht mit Sicherheit zu einer Krankheit. Laut Ramos ist deshalb die Wahrscheinlichkeit von 1 zu 5, dass man eine krankheitsrelevante Gen-Variante in sich trägt, noch kein Grund, sofort das eigene Genom sequenzieren zu lassen.
Die Ergebnisse der MedSeq-Studie belegen laut Ramos, dass auch bei Erbkrankheiten noch andere Faktoren als die Gene eines Menschen eine Rolle spielen, unter anderem Alter, Geschlecht, Lebensstil und Umgebung. Das gelte auch bei so genannten Einzelgen-Mutationen mit belegten Verbindungen zu Krankheiten wie den insgesamt 4631 Genen, die in der MedSeq-Studie untersucht wurden.
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(sma)
