MIT Technology Review 1/2019
S. 76
Fokus
Medizin

Gentherapie ohne Gene

In Deutschland leiden Millionen Menschen an Krankheiten, die so selten sind, dass es dafür kaum Therapien gibt. In Zukunft könnte ein neuer Ansatz helfen.

Das Ende der Leichtigkeit beginnt schleichend. Manchmal schon kurz nach der Geburt. Oft stellt sich aber erst nach Jahren die Gewissheit ein, dass etwas anders ist als bei anderen Kindern. So wie bei Jeanette Erdmann, als ihre Eltern endlich erfuhren, warum sie so große Schwierigkeiten hatte, Treppen zu steigen oder Rad zu fahren, und sich auch sonst schwertat mit körperlicher Anstrengung. „Man erklärte ihnen, ich hätte eine gutartige Muskelerkrankung“, sagt die zierliche Genetikerin. Es hieß, dass sich ihr Zustand nicht verschlimmern sollte. Das war Anfang der 70er-Jahre. Ihre Krankheit, die Bethlem-Myopathie, war offiziell noch nicht einmal beschrieben. Das holte der Niederländer Jaap Bethlem erst 1976 nach.

„Aber von der Vorstellung, dass alles so bleibt, wie es ist, musste ich mich im Studium und während meiner Doktorarbeit endgültig verabschieden“, sagt Erdmann und erzählt, warum sie stets ein wenig atemlos klingt. „Damals machte die Schwäche auch vor meiner Atemmuskulatur nicht mehr halt.“ Seitdem übernimmt nachts ein Gerät die Beatmung, damit sich die Atemmuskulatur erholen kann – und tagsüber funktioniert. Vor etwa sieben Jahren ließ sie dann ihre Gene ablesen. Nun weiß sie: In ihr Erbgut hat sich ein Fehler gemogelt. Heute ist Erdmann Leiterin des Instituts für Kardiogenetik in Lübeck. Und obwohl sie gewöhnlich das Herz erforscht, hat sie sich ein Labor eingerichtet, in dem sie nach Strategien sucht, den eigenen Fehler zu beheben. Wie so viele Menschen in ihrer Lage ist sie zu einer Expertin ihrer eigenen seltenen Krankheit geworden.