Das 1000-Dollar-Genom

Die Biotechfirma Ion Torrent hat einen Preisbrecher im Markt der Gen-Sequenzierautomaten vorgestellt.

Die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms war lange ein Privileg für Menschen mit genügend Kleingeld. Die US-Biotechfirma Ion Torrent will den Job künftig zum Preis von knapp 1000 US-Dollar pro Durchgang erledigen. Möglich macht dies ein neuer Sequenzierautomat, den Firmenchef Jonathan Rothberg am Rande der CES in Las Vegas vorstellte.

Rothberg hatte sich bereits im vergangenen Sommer mit einer entsprechenden Ankündigung aus dem Fenster gelehnt: Seiner Firma werde es bis 2013 gelingen, einen Chip zu entwickeln, der das gesamte menschliche Genom in kürzester Zeit sequenzieren könne. Dieses Ziel ist hat das Unternehmen offenbar schon früher erreicht: Das Gerät, das auf den Namen Ion Proton hört, ist so kompakt, dass es auf eine Tischplatte passt. Der Sequenzierautomat ist zwar vorerst nur für Wissenschaftler zu haben, soll aber bald auf dem regulären Medizintechnikmarkt verkauft werden.

Für Otto Normalverbraucher ist das Gerät aber noch nicht geeignet: 149.000 US-Dollar sind fällig. Das ist deutlich mehr als beim Vorgängermodell, der Personal Genome Machine, die vor einem knappen Jahr vorgestellt wurde. Der enthaltene DNA-Chip im Ion Proton soll aber bis zu 1000 Mal leistungsfähiger sein. Damit ist die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms in nur einem Tag möglich – für umgerechnet besagte 1000 Dollar. Auf diesen Preis arbeitet die gesamte Biotechbranche seit Jahren hin, weil er es erlauben würde, eine solche Sequenzierung im nächsten Jahrzehnt zum Routinetest zu machen.

"Die Technik ist deutlich schneller besser geworden, als wir es uns vorgestellt hätten", meint Rothberg. "Das betrifft sowohl die chemische Komponente als die Software. Das ermöglichte uns, eine neue Chip-Serie zu bauen, die von einer neuen Foundry stammt." Das Endergebnis sei ein Technologiesprung, der sogar das Mooresche Gesetz geschlagen habe. Es besagt, dass sich die Anzahl der Transistoren auf einem Mikrochip alle zwei Jahre verdoppelt.

Der Ion-Torrent-Ansatz basiert auf Halbleitertechnik – und gilt im Bereich der Genomanalyse als Ausnahmeverfahren. Im Juni 2011 hatte Firmengründer Rothberg die Technologie in einem Aufsatz für das Fachjournal Nature beschrieben: Demnach besteht der Chip aus vielen kleinen Kammern, in denen die vorbereiteten DNA-Stücke mit Nukleotiden zusammengebracht werden. Kann die in der zugeführten Lösung enthaltene Base sich das Probenstück ankoppeln, wird ein Proton frei. Die pH-Änderung wird von einem Halbleiter-Sensor unter jeder Kammer registriert.

Momentan dominieren optische Sequenzierautomaten, wie sie etwa von Illumina aus San Diego gebaut werden, den Markt im Bereich des menschlichen Genoms. Die Geräte gelten zwar als genau, sind aber mit über 500.000 US-Dollar für den Klinikalltag noch zu teuer. Der Preis, den Ion Torrent nun erreicht hat, mache es möglich, dass die Maschine eines Tages in jeder Arztpraxis stehe, meint Richard Gibbs, Direktor am Human Genome Sequencing Center des Baylor College of Medicine im texanischen Houston. "Wir stehen schon auf der Warteliste."

Der neue Sequenzierautomat erlaubt es Forschern alternativ, einen Chip zu kaufen, der nur Exons sequenziert. Exons machen nur rund fünf Prozent des menschlichen Genoms aus, sind jedoch jene Bereiche, wo die meisten Mutationen entstehen, die mit Krankheiten in Verbindung gebracht werden. Dieser Chip ist doppelt so schnell, erlaubt eine Exom-Analyse für 500 US-Dollar.

"Einige Forscher wollen einzelne Gene sequenzieren, andere wollen nur Exons – und wieder andere, Krebsforscher beispielsweise, benötigen das gesamte Genom. Alle drei Bereiche sind wichtig", sagt Rothberg. Entsprechend biete man verschiedene Werkzeuge für die jeweils passende Aufgabe an.

Ob die neue Ion-Torrent-Technik genug sein wird, um die bislang dominierenden optischen Sequenzierautomaten zu schlagen, bleibt abzuwarten. Einen Tag, nachdem der Ion Proton vorgestellt wurde, kündigte Konkurrent Illumina an, man habe ebenfalls den 1000-Dollar-Meilenstein erreicht.

"Der Sektor ist im Fluss und es ist ein Kampf, die Forscher davon abzuhalten, zu neuen Technologien zu wechseln", meint Experte Gibbs. Ion Torrent habe aber einen Preisvorteil bei Neuanschaffungen. Für ein Labor, das bereits den letzten Sequenzierautomaten von Illumina vorhält, lässt sich ein günstiges Upgrade-Angebot nutzen: Nur 50.000 Dollar will die Firma dann für die neue Technik. Neu kostet die Illumina-Maschine allerdings sage und schreibe 740.000 Dollar. (bsc)