Wann der Arzt besser schweigt

Eine Fachgruppe von Genetikern in den USA hat Empfehlungen ausgesprochen, wie mit Zufallsbefunden bei DNA-Sequenzierungen umgegangen werden sollte.

Ende März versammelten sich die Mitglieder des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), um neue Regelungen für den Umgang mit den beim boomenden Gensequenzierungsgeschäft anfallenden Daten zu finden. Die Hauptfrage dabei: Sollten Ärzte Zufallsbefunde bestimmter Erbkrankheiten weitergeben, wenn die Genomuntersuchung eigentlich einem anderen Zweck diente? Die Fachgruppe entschied sich zu der Empfehlung, dies zu tun – in einigen Fällen. Bei jeder potenziellen Diagnose allerdings nicht.

Das Problem betrifft zahlreiche medizinische Genetiker sowie viele Ärzte, die mittlerweile in ihrer Praxis mit Gendaten konfrontiert werden. Doch wie soll man handeln, wenn ein Patient auf mögliche erbliche Ursachen einer neu aufgetretenen Herzkrankheit untersucht wurde, dabei aber gleichzeitig herauskommt, dass es eine Neigung zu bestimmten Krebsarten oder Frühphasenalzheimer gibt?

Die Empfehlung des ACMG kommt zu dem Schluss, dass es auf die spezifische Krankheit ankommt. Nahezu 60 genetische Varianten, die mit mehr als 20 verschiedenen Erkrankungen einhergehen, sollten demnach in allen klinischen Sequenzierungstests weiter verfolgt werden. Das Wichtigste dabei: Diese Problembereiche lassen sich mit hoher Wahrscheinlichkeit auch mit anderen diagnostischen Methoden nachvollziehen sowie medizinisch auf die eine oder andere Art behandeln.

Viele Varianten auf der Liste stehen für ein erhöhtes Krebsrisiko, das Ärzte veranlassen sollte, intensivere Vorsorgeuntersuchungen zu beginnen, die reguläre Patienten nicht erhalten. Andere Erkrankungen, bei denen das ACMG eine Patienteninformation empfiehlt, haben mit erblich erhöhten Cholesterinwerten (Herz-Kreislauf-Erkrankungen), Retinitis pigmentosa (die zur Erblindung führen kann) oder Bindegewebskrankheiten zu tun. Erbliche Risikofaktoren für Alzheimer, für das es nach wie vor keine funktionierende Therapie gibt, sollen dagegen nicht kommuniziert werden.

Das ACMG schließt bei seinen Empfehlungen weder Kinder noch unmündige Erwachsene aus – ein Elternteil oder Vormund solle auch dann informiert werden, schreiben die Experten. Explizit ausgeschlossen sind aber Befunde im Mutterleib. "Wenige Länder auf der Welt haben bislang spezifische Vorgaben für diesen Bereich erarbeitet. Dies ist eine Pioniertat", so Muin Khoury vom Büro für Volksgesundheitsgenomik bei den US Centers for Disease Control and Prevention gegenüber "Nature". "Und es gibt einen Bedarf dafür." (bsc)