Gentherapie stoppt Erblinden

Ärzte wollen schwerwiegende Augenkrankheiten mit einer neuartigen Methode behandeln, bevor Sinneszellen vollständig absterben.

Eine neuartige Form von Gentherapie kann den Verlust des Augenlichts bei Menschen mit einer angeborenen degenerativen Netzhauterkrankung teilweise umkehren. Das ist das Ergebnis einer Untersuchung, die an der University of Oxford von dem Augenarzt Robert MacLaren durchgeführt wurde. Bislang gab es für die betroffenen Patienten keine andere Behandlungsmöglichkeit.

Der Eingriff wurde bei Menschen erprobt, deren Sehkraft noch teilweise erhalten war – allerdings nur in einem eingeschränkten Blickfeld. Würde man die Gentherapie zu einem früheren Zeitpunkt beginnen, wäre es vermutlich möglich, mehr Sinneszellen in der Netzhaut zu retten, hoffen MacLaren und sein Team. "Wir müssen die Therapie vorantreiben, um sie anwenden zu können, bevor es zu einem Verlust des Augenlichts kommt." Denn: Sobald die Netzhautschäden zu groß geworden sind, gibt es keinen Weg zurück mehr. MacLaren zufolge könnte sein Ansatz etwa bei Retinitis pigmentosa und altersbedingten Erkrankungen wie der Makuladegeneration hilfreich sein.

Ganz unproblematisch ist die Gentherapie aber nicht. Bei dem notwendigen chirurgischen Eingriff können die noch vorhandenen Sinneszellen gefährdet werden, weil das sensible Netzhautgewebe abgelöst werden muss. Probleme hätten sich daraus bislang aber bei den Teilnehmern der klinischen Studie nicht ergeben, betont MacLaren. Einige der Patienten gaben an, dass sie nun Licht besser wahrnehmen können und zudem Verbesserungen beim Lesen von Buchstaben und Zahlen eintraten. Auch Sterne in der Nacht seien für sie wieder sichtbar. Einer der Patienten, der vor der Behandlung keine einzige Zeile eines Augentests lesen konnte, schaffte danach drei.

Bei der aktuellen Studie ging es um Patienten mit der seltenen erblichen Choroideremia-Erkrankung, die pro 50.000 Personen rund einmal auftritt. Weil das auslösende Gen auf dem X-Chromosom sitzt und rezessiv ist, sind vor allem Männer betroffen. Beginnend mit der Kindheit verschlechtert sich die Sehkraft zunehmend, das Blickfeld wird immer weiter eingeschränkt. Es kommt zu einer Art Tunnelblick, der später zu einer fast vollständigen Erblindung führt. Die Erkrankung zerstört nach und nach die Stäbchen und Zapfen der Netzhaut.

Die experimentelle Behandlung ergänzt eine funktionierende Kopie des auslösenden Gens in den Retinazellen von Patienten, die mit der defekten Kopie geboren wurden. Überprüfen konnten die Forscher auch ein neues Verfahren zur Anwendung der Gentherapie im Auge. Dabei wurde zunächst die Netzhaut angehoben und der Gentherapiewirkstoff dann in den Bereich unterhalb der Retina injiziert. MacLaren und seine Kollegen führten dies an insgesamt sechs Patienten durch.

Auch andere Forscher arbeiten an Gentherapieverfahren gegen Netzhauterkrankungen. Dazu gehört ein Team am Children's Hospital of Philadelphia, das kürzlich eine Firma ausgegründet hat, die sich mit einer Behandlung einer anderen erblichen Netzhautdegeneration beschäftigt, der Leberschen kongenitalen Amaurose.

Noch gibt es offene Fragen. Hendrik Scholl von der John Hopkins University und Jose Sahel vom Institut de la Vision in Paris schreiben in ihrem Kommentar zu MacLarens Untersuchung, dass die Operationen erst vor sechs Monaten erfolgten. Deshalb sei noch nicht abzusehen, ob die Therapie wirklich den Verlust weiteren Retinagewebes stoppen könne. "Um das sicherzustellen, sind einige Jahre nötig", räumt auch der Studienleiter ein. (bsc)