Angstfrei zum Gentest

Untersuchungen, die nach genetischen Variationen suchen, die mit einer Anzahl häufig vorkommender Krankheiten zusammenhängen können, sind inzwischen frei über das Internet erhältlich. Zahlreiche Firmen insbesondere aus den USA versuchen, damit Geld zu verdienen. Doch ein Patient, der mit dieser Datenfülle schließlich zum Arzt geht, wird in der Praxis zumeist auf ratlose Gesichter stoßen: Es fehlt an Fachleuten, die die Datenflut interpretieren kann. So bleiben viele Ängste – und Tests, die medizinisch zumindest fragwürdig sind.

Ein neues Projekt, das seit Dezember am Coriell Institute for Medical Research in New Jersey läuft, soll die Problematik nun beherrschbar machen. Die Einrichtung bietet in den nächsten zwei Jahren 10.000 Freiwilligen kostenlose Gentests an. Teilnehmer erhalten Informationen über ihr genetisches Risiko bei einer Anzahl bekannter Krankheiten – und vor allem Datenmaterial, das ihrem Hausarzt übergeben werden kann. Das Projekt soll sowohl Medizinern als auch Patienten helfen, mit den Informationen aus DNA-Untersuchungen besser umzugehen. Forscher werden dabei jeden Schritt des Prozesses begleiten, um herauszufinden, wie sich die gewonnenen Daten im Praxisalltag wirklich verwenden lassen – zur Behandlung, aber auch zur Vorbeugung.

"Obwohl sich das, was in einem Gentest medizinisch relevant ist, noch in Grenzen hält, explodiert die Technologie, mit der solche Untersuchungen möglich sind, derzeit gerade", sagt Michael Christman, Präsident und CEO des Coriell Institute. "Wir befinden uns noch ganz am Anfang. Deshalb müssen wir jetzt damit beginnen, darüber nachzudenken."

In den vergangenen zwei Jahren publizierten Forscher eine wahre Flut an Studien, die bestimmte genetische Variationen mit dem erhöhten Risiko von Erkrankungen von Diabetes bis Bluthochdruck abzugleichen versuchen. Diese Ergebnisse werden inzwischen enorm schnell zu kommerziellen Tests umgearbeitet. Denn: Theoretisch kann ein Mensch, der sich eines Risikos bewusst ist, Krankheiten ja vorbeugen. Wer etwa einer höheren Brustkrebsgefahr ausgesetzt ist, kann sich öfter testen lassen – und für Herzkrankheiten anfällige Menschen könnten ja Statine einnehmen.

Doch die Geschwindigkeit, mit der solche Tests auf den Markt kommen (und die Tatsache, dass sie auch sehr einfach über das Internet verfügbar sind), weckt bei Kritikern viele Sorgen. Darunter: Können Konsumenten die Ergebnisse wirklich verstehen, ohne sich Rat bei Fachleuten zu holen? Sind Ärzte dann überhaupt darauf trainiert, mit den Daten umzugehen? Und, wohl am wichtigsten: Helfen die Informationen wirklich der Gesundheit eines Patienten auf längere Sicht? "Wir müssen herausfinden, wie relevant die gefundenen Genvariationen im Hinblick auf Krankheitsrisiken und klinische Nutzbarkeit wirklich sind", meint Ulrich Broeckel, Direktor am "Individualized Medicine Institute" der medizinischen Hochschule von Wisconsin.

Das Coriell-Projekt soll ähnliche Dienstleistungen anbieten, wie sie von privaten Firmen wie Navigenics, DeCode oder 23andMe angeboten werden. Alle drei nutzen so genannte Microarrays. Das sind Chips, auf denen DNA-Fragmente sitzen, die den genetischen Code des Kunden auf bestimmte Variationen untersuchen. Der Unterschied: Coriell will nur bestimmte Tests durchführen und Ärzte von vornherein involvieren. "Wir wollen ein Modell erstellen, wie eine ethisch saubere, verantwortungsvolle Praxis im Umgang mit solchen genetischen Informationen aussehen könnte", sagt Christman. Das sei auch deshalb wichtig, weil bislang der Staat noch kaum eingreife und nur wenige Gentests US-weit reguliert seien.

Noch sind nicht alle Details abgesteckt, doch derzeit sieht es danach aus, dass die Teilnehmer anfangs Risikoinformationen zu elf verschiedenen Erkrankungen erhalten werden – darunter Brust- und Prostata-Krebs, Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen und Makula-Degeneration.

Coriell erstellt außerdem ein Web-Portal, das im September freigeschaltet werden soll. Darüber können die Teilnehmer ihre Risikoinformationen abrufen und auswählen, ob sie diese ihren Ärzten übergeben wollen. Angeboten werden außerdem Fragebögen zum Gesundheitszustand, damit Mediziner ermitteln können, ob die neuen genetischen Informationen tatsächlich weiterhelfen. Außerdem soll das Portal Informationsmaterialien für Ärzte enthalten, mit denen sie lernen können, wie mit den gewonnenen Gendaten umzugehen ist. Solche Aspekte werden bei den kommerziellen Anbietern noch kaum berücksichtigt. Doch werden viele Ärzte bereits von den Daten profitieren, wenn das Angebot online geht? "Gewiss nicht", gibt Christman zu, "aber wir müssen an jetzt und hier damit anfangen. Wir können nicht darauf warten, bis eine neue Ärztegeneration von der Uni kommt."

Vorläufige Befragungen unter Patienten hätten ergeben, dass die meisten eher verwirrt von all den neuen Möglichkeiten seien. "Mich alarmiert schon, wie wenig wirklich verstanden wird", sagt Christman. Besonders die Unterscheidung zwischen mendelschen und komplexen genetischen Krankheiten werde kaum getroffen. Die nach dem Erbgutpionier Gregor Mendel benannten Erkrankungen hängen von einem einzelnen Gen ab. Besitzt jemand bestimmte Varianten davon, ist die Chance groß, dass es dazu kommt. Bei komplexen Erkrankungen interagieren hingegen mehrere Gene mit den Umweltbedingungen. Dass man eine Krankheit bekommt, ist somit keineswegs garantiert. "Ich will nicht, dass die Leute nach Hause gehen und sagen, sie hätten ein Herzinfarkt-Gen", sagt Christman.

Im Gegensatz zu mehreren privaten Diensten wird das Coriell-Projekt den Teilnehmern außerdem nur die genetischen Informationen mitteilen, von denen ein Beirat beschließt, dass sie medizinisch verwendbar sind, also Veränderungen beim Lebensstil oder die Gabe von Medikamenten hilfreich sein könnten. Denn genau darüber gibt es Streit. Der kommerzielle Anbieter Navigenics will ebenfalls nur auf Krankheiten testen, für die es Eingriffsmöglichkeiten gibt. Doch steht dort auch Alzheimer auf der Liste, obwohl es hier an gut funktionierenden Vorbeugemaßnahmen fehlt. Eine unabhängige Überwachungskommission soll beim Coriell-Projekt deshalb zwei Mal im Jahr zusammenkommen, um die jüngsten Forschungsergebnisse zu diskutieren und zu entscheiden, ob neue Tests aufgenommen werden.

Christman und sein Team wollen außerdem mit örtlichen Krankenhäusern zusammenarbeiten. Dort wird man dem medizinischen Personal Gentests anbieten – sowohl als persönliche Hilfestellung, aber auch, damit sich die Gesundheitsprofis mit dem Thema beschäftigen können. "Das Projekt ist extrem wichtig, weil es eine Komponente der Medizin ergänzt, die bislang fehlte – die genetische", meint Simon Samaha, medizinischer Leiter des Cooper University Hospital, das an dem Projekt teilnimmt.

Coriell hat bislang 2000 Teilnehmer anwerben können, die Hälfte davon aus dem Gesundheitssektor. 10.000 Probanden sollen es bis 2009 insgesamt werden. Derzeit können allerdings nur Menschen teilnehmen, die vor Ort in New Jersey leben. Weil das Projekt für die Teilnehmer kostenlos ist, werde es auch eine wesentlich breitere Bevölkerungsschicht ansprechen als kommerzielle Dienste, meint Christman. 23andMe und Co. wollten schließlich 1000 Dollar und mehr für den Test. (bsc)