Eine Gen-Karte der EU

Geografische Herkunft und bestimmte genetische Variationen scheinen in der relativ homogenen Bevölkerung Europas eng miteinander verflochten zu sein. Ein internationales Forschungsprojekt hat nun gezeigt, dass sich mittels einer Genotypisierung feststellen lässt, wo eine Person innerhalb der EU geboren wurde – und zwar zum Teil auf wenige Hundert Kilometer genau. Neben der Möglichkeit, mit Hilfe dieser Methode Stammbäume auch anhand des Erbguts nachzuweisen, zeigt die Arbeit neue Wege auf, Medikamente besser an bestimmte Bevölkerungsgruppen anzupassen.

Bei dem Vorhaben wurden zunächst die Unterschiede in den genetischen Variationen von 3000 Europäern in ein zweidimensionales Gitter übertragen. Das Muster, das sich daraus ergab, kam einer grafischen Darstellung Europas erstaunlich nahe. Die Studie, die von Wissenschaftlern der Cornell University, der University of California, Los Angeles (UCLA), der University of Chicago und der Universität Lausanne durchgeführt wurde, erscheint in dieser Woche in "Nature".

Eine ähnliche Untersuchung war kürzlich bereits in der Fachzeitschrift "Current Biology" zu nachzulesen, räumt John Novembre, Co-Autor des Papers und Juniorprofessor an der UCLA, ein. Die neue Studie gehe aber deutlich weiter, in dem sie Algorithmen anbiete, um vorherzusagen, aus welcher geografischen Region eine Person stammt – und zwar allein anhand ihrer genetischen Variationen. Das Ergebnis ist erstaunlich genau: Es war sogar möglich, Herkunftsmuster bei Schweizern französischer, deutscher und italienischer Sprache zu unterscheiden.

Wirklich überraschend sei das nicht, meint Professor Michael Krawczak, Direktor des Instituts für Medizinische Informatik und Statistik an der Christian-Albrechts-Universität in Kiel, der an der "Current Biology"-Studie teilgenommen hat. Es sei bereits seit längerem bekannt, dass die Unterschiede in den genetischen Variationen zunehmen, je weiter entfernt die Herkunft zweier Personen sei. "Über das gesamte Genom hinweg wurde dies jedoch bislang noch nicht gezeigt."

Einer der Hauptgründe, dass das nun möglich wird, sind geringere Kosten bei der Feststellung des Genotyps, sagt Novembre. Der Gen-Chip von Affymetrix misst beispielsweise 500.000 SNPs für ein paar Hundert Dollar – Variationen von einzelnen Basenpaaren in einem DNA-Strang. Bei der Studie wurden auch Personen untersucht, deren geografische Herkunft bekannt war, weil alle vier Großeltern aus dem gleichen Land kamen.

Daraus entstand dann eine zweidimensionale Karte, auf der Einzelpersonen nach Ähnlichkeit und Unterschieden im Genotyp angeordnet wurden. Wird dies anschließend farblich nach der Herkunft der Großeltern markiert, ergibt sich ein interessantes Bild: Form und Grenzen Europas werden sichtbar.

Zur Motivation hinter solchen Studien gehört auch, die genetische Epidemiologie voranzutreiben – DNA-Studien also, die ganze Bevölkerungsschichten einschließen. Der Pharmakonzern Glaxo Smith-Kline, der an Novembres Studie teilnahm, ist sehr daran interessiert. Möglich seien so beispielsweise Reihenuntersuchungen zu Nebenwirkungen, die je nach Herkunft unterschiedlich ausfallen können.

"Die Idee dabei ist, mit diesen groß angelegten epidemiologischen Studien Geld zu sparen", sagt Krawczak. "Die Genotypisierung einzelner Personen ist sehr teuer". Wenn es also möglich wäre, genetische Kontrollgruppen bestimmter Bevölkerungsteile zu erstellen, wäre es auch einfacher, Nebenwirkungen bei diesen auszuschließen oder festzustellen, wo es Vorteile für ein bestimmtes Medikament gibt.

Derzeit liegt der Hauptfokus solcher Studien in Europa, weil es hier zwar viele genetische Variationen gibt, die Erbgutgeschichte dabei jedoch relativ homogen auf Länder beschränkt bleibt. "Bevölkerungsgenetik in Amerika ist dagegen ein echter Albtraum. Aufgrund der vielen Einwanderer aus unterschiedlichen Teilen der Erde wird es wesentlich komplexer", sagt Krawczak.

Novembre will die Forschung trotzdem bald auch auf andere Teile der Welt ausdehnen und Menschen mit unterschiedlicher Herkunft der Vorfahren einschließen. "Derzeit sieht es so aus, dass ein Mensch mit unterschiedlichem Geburtsort der Großeltern zwischen den Ländern erscheint, aus denen diese stammen. Wenn jemand also teilweise italienisch und teilweise britisch ist, erscheint er auf dem Gebiet der Schweiz. Wir arbeiten aber an einem Algorithmus, der die Herkunft der Großeltern genauer ableiten kann und dieses Problem umgeht."

Es ist gut möglich, dass diese Art von Untersuchungen bald auch von Firmen angeboten wird, die DNA-Tests für den Hausgebrauch via Internet verkaufen. Dann könnte ein Amerikaner beispielsweise seine genaue Herkunft aus Europa und anderen Teilen der Erde feststellen lassen. Die derzeit angebotenen Verfahren sind hier noch recht ungenau. Dank Gen-Chips und neuartiger Microarray-Testverfahren dürfte sich das aber bald ändern, meint Novembre. Und auch die Software-Algorithmen würden immer intelligenter. (bsc)