Besuch bei den Gentech-Trendsettern

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Im August händigte Jorge Conde, CEO des Start-ups Knome aus dem amerikanischen Cambridge, zum ersten Mal das äußerst wertvolle Produkt seines Unternehmens an einen Kunden aus. Das silberne Kästchen mit eingraviertem Namen enthielt ein USB-Laufwerk. Darauf gespeichert und geschützt durch ein Verschlüsselungsverfahren befand sich die vollständige Gensequenz des Kunden, eine eigens angefertigte Analyse seiner genetischen Risikofaktoren für verschiedene Krankheiten sowie eine Software, mit der die Daten am PC durchsucht werden konnten.

Knomes erste Lieferung stellt einen Meilenstein in der noch jungen Geschichte der kommerziellen Genomanalyse dar. Bislang war es nur einer Handvoll Menschen vergönnt, ihr gesamtes Erbgut sequenzieren zu lassen. Sie waren dabei stets Teil von Projekten der Industrie oder der universitären Forschung, Ausnahmen wurden höchstens bei Gentechnikpionieren wie Craig Venter oder James Watson gemacht. Knome will die Technologie nun demokratisieren – jedenfalls ein bisschen. Die Sequenzierung des gesamten Genoms kann jeder bei der Firma vornehmen lassen, der abenteuerlustig genug ist – und 350.000 Dollar übrig hat.

Knome gehört zu den Vorreitern auf dem Gebiet der so genannten personalisierten Medizin. Wissenschaftler hoffen, dass die vollständige Analyse des Genoms mit sinkenden Sequenzierungskosten eines Tages Standardtechnik in der Diagnostik werden wird, mit der sich dann die besten Behandlungsmethoden auf den Patienten abstimmen und fürzeitig Vorsorgemaßnahmen ergreifen lassen.

Knome hat bislang noch nicht offen gelegt, wie viele Menschen bereits für die Sequenzierung unterschrieben haben. Das Unternehmen hofft aber auf 20 Analysen noch in diesem laufenden Jahr. "Wir haben derzeit Kunden in jedem Stadium des Prozesses", meint Knome-Chef Conde. "Wir sammelten kürzlich Proben von weiteren Interessierten in Europa und sequenzieren derzeit parallel bereits vorhandenes Erbgut." Die Zahl dürfte zunehmen, je billiger die Technik wird; Knome plant demnächst eine erste Preissenkung. Der Wettbewerb durch andere Unternehmen wie Illumina aus dem kalifornischen San Diego dürfte dem zuträglich sein.

Billigere Personal Genomics-Dienste existieren bereits: Drei Firmen, 23andMe, Navigenics und Decode, bieten Analysen Hunderttausender genetischer Variationen an, um das Risiko für bestimmte Krankheiten abzuschätzen oder bei der Ahnenforschung oder dem Ermitteln bestimmter genetischer Eigenschaften zu helfen. Knome geht aber deutlich weiter: Die Firma sequenziert das gesamte Genom mit nahezu allen drei Milliarden Basen. "Das hat enorme Vorteile, weil die Informationen deutlich vollständiger als bei den anderen Dienstleistern sind", meint Raju Kucherlapati, wissenschaftlicher Direktor des "Harvard Partners Center for Genetics and Genomics" an der Harvard Medical School. "Auf lange Sicht kann es nur in diese Richtung gehen. Das einzige Hindernis ist der Preis."

Was die Kunden bei Knome genau erwerben können, ist allerdings (noch) ein zwiespältiges Produkt. Spitz gesagt: Hier trifft ein gut ausgestatteter Ferrari auf einen Internet-Dienst aus dem Jahr 1985. Die 350.000 Dollar können sich nur die wenigsten leisten. Doch die Interpretation der Gensequenz einer Person bedingt den Vergleich mit einer komplexen Datenbank menschlicher DNA-Informationen, die bestimmte Risikofaktoren und andere erbliche Eigenschaften überhaupt erst sichtbar macht. Je größer die Zahl der sequenzierten Gene, desto reicher ist auch die Analysegrundlage, doch derzeit ist die Anzahl verfügbarer Informationen noch gering. "Die Interpretation wird ein steiniger und problematischer Weg", meint denn auch James Evans, Professor für Genetik und Medizin an der University of North Carolina in Chapel Hill und Chefredakteur von "Genetics in Medicine". "Wir tragen alle Mutationen und Veränderungen in uns, die wir bislang einfach noch nicht verstehen." Man könne zwar sequenzieren, aus den Daten jedoch zu wenig Nutzen ziehen.