Der zweite Hype der Genmedizin
Die Medizin wird persönlich: Genprofile zeigen individuelle Krankheitsrisiken. Unternehmen bieten an, gesunden Nachwuchs auszuwählen.
(Bild: Sébastien Thibault)
- Inge Wünnenberg
- Antonio Regalado
Was macht man bloß mit diesem Erbgut? Gut 15 Jahre nach seiner ersten vollständigen Entschlüsselung ist die Antwort immer noch nicht so recht klar. Obwohl es heute günstige und schnelle Verfahren zur Sequenzierung gibt und eine Reihe von privaten Anbietern für die Genanalyse. Natürlich, seltene Erbkrankheiten, die nur auf eines oder einige wenige schadhafte Gene zurückgehen, lassen sich diagnostizieren und behandeln. Insbesondere bei seltenen Erkrankungen haben Mediziner große Erfolge erzielt, weitere Durchbrüche werden dank eines neuen Therapieansatzes folgen. Aber die eigentliche Hoffnung, mithilfe der Genforschung binnen Kurzem die erbbedingten Ursachen von Volkskrankheiten wie Diabetes oder Herzleiden zu finden, bewahrheitete sich nicht. Zu komplex ist deren genetischer Hintergrund.
Muster im gesamten Erbgut
Was also soll man tun? Wie wollen Forscher der Komplexität Herr werden? Mittlerweile glauben sie, die Antwort gefunden zu haben: mit genomweiten Assoziationsstudien. Sie schauen sich das gesamte Erbgut an und suchen nach Mustern, die etwa bei Herzpatienten auffällig häufig vorkommen. Hintergrund der Methode sind sogenannte Einzelnukleotid-Polymorphismen oder kurz SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Dabei handelt es sich um einzelne Veränderungen in den DNA-Grundbausteinen, den Basenpaaren. Man kann sich das vorstellen wie einen langen Text, in dem einzelne Buchstaben fehlerhaft sind. Nach ihnen sucht beispielsweise der US-Genetiker Sekar Kathiresan, Leiter der Initiative für kardiovaskuläre Erkrankungen am Broad Institute im amerikanischen Cambridge. Er wertete rund 6,6 Millionen Stellen des menschlichen Genoms aus, um aus dem Muster auf das Risiko einer koronaren Herzkrankheit zu schließen.
Aus den Daten erstellte er einen polygenen Risikowert – mit dem überraschenden Ergebnis, dass bis zu 25 Millionen Amerikaner das dreifache Risiko für eine Erkrankung der Herzkranzgefäße in sich tragen, selbst wenn sie noch keine Warnzeichen wie einen hohen Cholesterinspiegel entwickelt haben. Ihnen könnten Mediziner dann entweder frühzeitig therapeutische Maßnahmen anbieten oder die Chance geben, durch Änderungen im Lebensstil ihr Krankheitsrisiko zu senken. "Wir haben in Studien über die polygenen Risikowerte für diverse Krankheiten gesehen, dass sie Einsichten bereitstellen, die wir nicht aus bekannten traditionellen Risikofaktoren ableiten können", unterstützen der Genetiker Ali Torkamani und der Kardiologe Eric Topol vom kalifornischen Scripps Research Translational Institute den Ansatz.
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