MIT Technology Review 9/2017
S. 64
Horizonte
TR 50

Ionis Pharmaceuticals

Durchbruch bei Erbleiden

RNA-Medikamente können Genfehler beheben. Doch lange fehlte der Durchbruch. Jetzt wurde die erste Arznei gegen Spinale Muskelatrophie zugelassen.

Kurz nach Cameron Hardings erster monatlicher Kontrolluntersuchung fiel seiner Mutter Alison auf, dass sich ihr Neugeborener kaum noch bewegte. Wenn sie ihn wickelte, fielen seine Arme kraftlos zur Seite. Er strampelte nicht und drehte nicht einmal seinen Kopf. Die Diagnose lautete „Spinale Muskelatrophie“. Die angeborene Erkrankung zerstört die Motoneuronen, die für die Steuerung der Bewegung verantwortlich sind. Sie bricht meist während der ersten beiden Lebensjahre aus.

Cameron Harding gehört zu den ersten Kindern, die Spinale Muskelatrophie überlebt haben. Foto: Leigh Webber

Cameron erkrankte so heftig, dass er wahrscheinlich seinen ersten Geburtstag nicht erlebt hätte. Doch im Alter von sieben Wochen meldeten seine Eltern ihn für eine klinische Studie an. Der Säugling erhielt das Präparat Spinraza. Zwei Monate später konnte der Junge seinen Kopf bewegen und nach einem Spielzeug greifen. Nie zuvor hatte ein Kind in seiner Verfassung eine solche Besserung gezeigt.