US-Bundesstaaten verzögern Aufnahme von Gen-Krankheiten in Neugeborenen-Tests
Wenn sie früh eingesetzt werden, können neue Gen-Therapien Kinder mit schweren Krankheiten retten. Doch die nötigen Tests werden in den USA vernachlässigt.
(Bild: USAF / PD)
- Sascha Mattke
Mehrere genetische Krankheiten, die zum Tod oder zu schwersten Einschränkungen führen, lassen sich mittlerweile behandeln. So erfreuen sich 15 Kleinkinder in den USA, die mit der seltenen Krankheit spinale Muskelatrophie geboren wurden, heute relativ guter Gesundheit, weil sie in den ersten Lebensmonaten mit einer experimentellen Gen-Therapie des Unternehmens AveXis behandelt wurden. Allerdings zögern die US-Bundesstaaten damit, Tests auf Krankheiten wie diese in ihre Empfehlungen für Screenings von Neugeborenen aufzunehmen, wie Technology Review online in „Frühe Tests als Rettung“ berichtet.
Die Tests für Neugeborene in den USA berücksichtigen derzeit mindestens 34 Krankheiten, in mehreren Bundesstaaten sind es noch einige mehr. Nach spinaler Muskelatrophie (SMA) aber wird fast nirgends gesucht, obwohl sie die wichtigste genetische Ursache für Todesfälle im Säuglingsalter ist. Ungefähr 400 Babys pro Jahr werden damit in den USA geboren. Die Therapie von AveXis richtet sich gegen Typ 1, die häufigste Form davon. Ein Screening von Neugeborenen auf SMA würde betroffenen Kindern die Chance geben, ein möglichst normales Leben zu führen.
Auch andere Gen-Therapien könnten bei Kindern besser funktionieren, wenn sie erfolgen, bevor ein genetischer Defekt Zeit hatte, den Körper irreparabel zu schädigen. So entwickelt Bluebird Bio eine Therapie, die bei 15 von 17 Kindern eine tödliche Hirnkrankheit namens zerebrale Adrenoleukodystrophie (ALD) stoppen konnte. Auf Anfrage teilte das Unternehmen mit, die Ergebnisse seien besser, wenn die Kinder vor dem Auftreten von Symptomen behandelt würden. Am 8. Februar empfahl ein nationaler Ausschuss für Test an Neugeborenen in den USA, SMA in das empfohlene universelle Screening-Programm aufzunehmen. Im nächsten Schritt müsste sich der US-Gesundheitsminister Alex Azar dieser Empfehlung anschließen, doch selbst dann wäre sie in den meisten Bundesstaaten nicht bindend.
Mehr dazu bei Technology Review online:
(sma)
