Nützliche Daten aus der menschlichen Genomanalyse
Bislang galt schon die Entschlüsselung des gesamten Erbguts als großer Erfolg. Nun lernen Genetiker, diese Daten auch für die Krankheitsbekämpfung zu nutzen.
Im vergangenen Jahr trafen sich mehr als 100 der wichtigsten Genetiker der Welt im Cold Spring Harbor Laboratory in New York zur ersten jährlichen Konferenz "Personal Genomics". Der Schwerpunkt der Veranstaltung lag dabei auf dem Genom eines Menschen: dem von James Watson. Der Mitentdecker der DNA war damals erst die zweite Person auf dem Planeten, deren Genom vollständig sequenziert und veröffentlicht wurde.
Watson saß in der ersten Reihe des Vorlesungssaals, als die Wissenschaftler die Ergebnisse seiner Genomanalyse präsentierten. Sie konzentrierten sich dabei besonders auf Einzelbuchstaben-Variationen sowie kleine Einfügungen und Löschungen der DNA – alles Dinge, die Rückschlüsse darauf zulassen, ob eine Person ein möglicherweise erhöhtes Risiko etwa für Herzkrankheiten oder bestimmte Krebsarten hat. Wirklich nützliche Informationen fanden sie bei ihrer Suche allerdings nicht, weil der riesige Datenschatz zu unübersichtlich war und Vergleichsmöglichkeiten fehlten.
Das ändert sich inzwischen, berichtet Technology Review in einem aktuellen Report zur Genomanalyse in seiner Online-Ausgabe. Im vorigen Jahr wuchs die Zahl sequenzierter und veröffentlichter Genome von zwei auf immerhin neun – knapp 40 weitere wurden sequenziert, aber nicht publiziert. "Das sind zwar immer noch sehr kleine Zahlen, doch wir beginnen, diese Forschung in einen echten Krankheitskontext stellen zu können und davon auch etwas zu haben", meint Jay Shendure, Genetiker an der University of Washington in Seattle.
In einigen wenigen Fällen konnten Wissenschaftler den Auslöser einer Krankheit durch die Sequenzierung des Genoms des Betroffenen bereits herausfinden. Shendure hat den Codierungsbereich, jene ein Prozent des Genoms, die für die Proteinproduktion zuständig sind, bei einer Handvoll Familien mit Kindern untersucht, die unter der seltenen Erbkrankheit Miller-Syndrom leiden. Die Forscher stellten eine Liste genetischer Variationen jeder dieser Personen zusammen und filterten dann jene aus, die auch bei gesunden Menschen vorkommen können. Dann wurde nach Variationen gesucht, die nur bei Betroffenen vorkamen. So kam Schritt für Schritt ein Kandidaten-Gensatz heraus. Shendure verrät noch nicht, um welches es sich handelt, gab aber an, dass dessen Position für das Forscherteam überraschend war. Er hofft, dass die von ihm verwendete Technik nun auch für häufiger vorkommende Krankheiten verwendet werden kann.
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(bsc)
